Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka nasljedna neuromišićna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1, koji je ključan za preživljenje motoričkih neurona. Gubitak tih neurona dovodi do progresivnog slabljenja i atrofije mišića jer mišići više ne primaju signale iz središnjeg živčanog sustava. SMA se razlikuje od osobe do osobe – po dobi nastupa, simptomima i težini bolesti. Dijeli se na više tipova, ovisno o funkcionalnim sposobnostima i vremenu pojave simptoma, a unutar svakog tipa izraženost bolesti može varirati.

U svijetu od SMA boluje 2 do 6 osoba na 100 000 ljudi.

SMA je nasljedna bolest koja se prijenosi s oba roditelja.

Trenutačno 60 % bolesnika rođenih sa SMA-om ima najteži fenotip bolesti.

Kako se nasljeđuje?

SMA je autosomna recesivna bolest, što znači da je dijete izloženo riziku obolijevanja od SMA ako naslijedi po jedan mutirani gen SMN1. Ako dijete naslijedi samo jedan mutirani gen, smatra se "nositeljem", no najčešće neće imati simptome bolesti.

Ako dva nositelja mutiranoga gena SMN1 dobiju dijete, postoje tri moguća ishoda:

1. Nepogođeno dijete dijete nije nositelj i nema SMA, javlja se u 25% slučajeva
2. Nositelj SMA dijete je nositelj SMA, ali nema simptome, javlja se u 50% slučajeva
3. Dijete sa SMA dijete ima SMA, javlja se u 25% slučajeva

Osobne priče

Literatura: www.biogen.hr